“Dissonanze”: la convivenza con l’epilessia in un documentario. Parla Oriano Mecarelli

 Di Angelo Barraco e Paolino Canzoneri -  “Dissonanze” è il titolo di un docufilm prodotto nel 2016 dalla Fondazione Epilessia LICE Onlus, che trasmesso in streaming video il 25 dicembre alle ore 12:00, in prima visione assoluta sul canale YouTube della fondazione.

Il documentario, della durata di 50 minuti, racconta la storia di due persone “vere” che vivono l’epilessia sulla loro pelle da tanti anni, due pazienti con serie forme di epilessia difficili da curare ma nonostante tutto con un livello intellettivo normale e con tanta voglia di vivere e di guarire.

Un documentario che si presta per le proiezioni in Istituti scolastici superiori con il fine di far prendere coscienza nei più giovani sulla reale entità del problema e invitarli alla riflessione sulle conseguenze che affliggono i meno fortunati, come la discriminazione sociale dettata dall’ignoranza.

Lucrezia e Francesco, i due “attori” del documentario, raccontano la loro vita con l’epilessia, le difficoltà che ogni giorno sono costretti ad affrontare sul fronte sociale, esternando le loro tristezze e le loro speranze per un futuro migliore.

La Fondazione Epilessia LICE Onlus è parte integrante della Lega Italiana contro l’Epilessia, si tratta di un’Associazione costituita da medici ed operatori sanitari dediti prevalentemente alla diagnosi e terapia dell’Epilessia.

LICE punta al miglioramento della qualità della vita delle persone che soffrono di Epilessia con l’obiettivo di far conoscere nel modo più corretto possibile tutte le tematiche legate a questa malattia.

Si tratta di una società scientifica senza scopo di lucro a cui aderiscono ben oltre mille specialisti in ambito neurologico che operano in tutto il territorio nazionale. L’obiettivo principale della Fondazione è quello di dare un concreto contributo alla cura e all’assistenza dei pazienti affetti da epilessia nonché al loro inserimento nella società attraverso iniziative utili per tali finalità e si propone al sostegno della ricerca medico-scientifica sull'epilessia e sull'insieme delle malattie ad essa connesse, raccogliendo e gestendo finanziamenti da assegnare a tale scopo. 

Uno degli aspetti più crudeli di questa malattia è proprio l'imprevedibilità della sua manifestazione. Quando colpisce lo fa per la maggior parte dei casi senza alcun preavviso e ciò che accade è proprio una sorta di "black out" neurologico che fa perdere conoscenza e causa un irrigidimento del corpo seguito da tremolio e spesso anche da perdita di sangue dalla bocca causato da possibili morsi sulla lingua. Le crisi hanno generalmente una durata breve di secondi o minuti ma quel che risulta sconfortante è la reazione delle persone che si trovano ad assistere a queste crisi. Raramente consapevoli degli aspetti della malattia, essi diventano spettatori timorosi, impauriti o addirittura provano un senso di derisione per quello che vedono. A lungo andare nell'assoluta ignoranza di quella fetta di popolazione appartenente a fasce culturali basse, si fa strada quel senso di becera emarginazione insensata rivolta a coloro che sono obbligati a convivere con questo male vigliacco che condiziona la vita e coinvolge spesso anche le famiglie costrette a sopportare i pregiudizi di chi ancora oggi è convinto che l'epilessia sia un male mentale. L'informazione in merito all'agomento epilessia resta ancora un po’ deficitaria e serve una urgente e maggiore diffusione ma grazie all'intervento di professionisti ed associazioni qualcosa sembra muoversi.

Per acquisire preziose ed utili informazioni e per comprendere meglio la malattia ci siamo rivolti al Professor Oriano Mecarelli del Dipartimento di Neurologia e Psichiatria del Policlinico Umberto I di Roma e segretario Lice:

- Come nasce il docufilm “Dissonanze”?
Il docufilm “Dissonanze” nasce dall’esigenza di narrare l’epilessia in modo corretto, per sconfiggere i pregiudizi che da sempre la circondano. “Dissonanze” è stato prodotto nel 2016 da Fondazione Epilessia LICE Onlus e racconta la storia di vita con l’epilessia di due persone “vere”, che l’epilessia la vivono sulla propria pelle da molti anni. I due “attori” del documentario, Lucrezia e Francesco, raccontano la loro vita, le difficoltà incontrate in ambito sociale, le loro tristezze e speranze. Si tratta di due “pazienti” con forme serie di epilessia, difficili da curare, ma nonostante questo con un livello intellettivo normale e tanta voglia di vivere e di guarire.

- Di che cosa si occupa la Fondazione Epilessia LICE Onlus?
La Fondazione Epilessia LICE onlus non ha scopo di lucro e si propone il sostegno alla ricerca medico-scientifica sull'epilessia e sull'insieme delle malattie ad essa connesse, raccogliendo e gestendo finanziamenti da assegnare a tale scopo. La Fondazione inoltre promuove intese e convenzioni con organismi e società scientifiche aventi scopi similari ai propri. Nell’ambito di quelli che sono i propri scopi statutari si occupa principalmente di promuovere tra la popolazione la diffusione di una conoscenza corretta della malattia, per combattere lo stigma ed i pregiudizi, e di raccogliere fondi da utilizzare per finanziare progetti di ricerca specifici

- Che cos’è l’epilessia?
L’epilessia è una malattia neurologica che si esprime in forme molto diverse tra di loro, tanto che è più corretto parlare di epilessie al plurale, piuttosto che al singolare. L’epilessia è tra le malattie neurologiche, una delle più diffuse ed essa è riconosciuta come malattia sociale. In Italia quasi una persona su 100 soffre di epilessia; si stima quindi che nel nostro Paese l’epilessia colpisca circa 500.000 persone, con 30.000 nuovi casi l’anno. L’epilessia ha un picco di incidenza in età infantile ed adolescenziale e tra i bambini, la fascia di età più a rischio è quella sotto l'anno (130 casi su 100.000). Con l’aumento dell’età di vita sono sempre più frequenti però anche i casi di epilessia dell’anziano. L’epilessia quindi è una patologia cronica che interessa tutte le età della vita e che spesso accompagna l’individuo per gran parte della sua esistenza. L’epilessia non è una malattia mentale, sebbene a causa di pregiudizi ed ignoranza molto radicati spesso viene considerata tale. Ciò si può tradurre in atteggiamenti discriminatori verso le persone con epilessia che frequentemente non denunciano la loro patologia e possono sviluppare un disagio psichico.

- Quali sono i pregiudizi legati a questa malattia e come si possono sconfiggere?
L’epilessia a causa di pregiudizi ed ignoranza molto radicati (che hanno una millenaria base storico-culturale) è una patologia neurologica che discrimina. Antichi retaggi culturali ed una diffusa disinformazione si traducono spesso in atteggiamenti discriminatori verso le persone con epilessia, che frequentemente non denunciano la loro patologia, contribuendo al consolidamento di un circolo vizioso che poi è alla base dello stigma. La parola “epilessia” deriva dal verbo greco ?πιλαμβáνειν, che significa “essere sopraffatti, essere colti di sorpresa”. La caratteristica principale delle crisi epilettiche è, infatti, l’insorgenza improvvisa e imprevedibile e, nella maggior parte dei casi, l’assenza di segni premonitori che ne annunciano l’arrivo. Chi ha l’epilessia, pertanto, vive nell’ansia perenne della crisi che può presentarsi in qualsiasi momento interrompendo bruscamente qualsiasi azione dell’agire quotidiano e mettendo in pericolo la persona per traumatismi o altri eventi, conseguenze della caduta improvvisa e/o della repentina perdita di coscienza. L’imprevedibilità delle crisi epilettiche comporta importanti conseguenze negative sull’autostima e sull’autonomia delle persone con epilessia. Nel caso dell’epilessia, la manifestazione clinica più evidente è la crisi epilettica che si presenta con movimenti involontari e, a volte, con la perdita di contatto dalla realtà della persona che la subisce, generando, in chi assiste, la sensazione di una trasformazione della persona stessa. È dunque intuibile come, in mancanza di informazioni adeguate, nel tempo si sia consolidata una generale, storica diffidenza della società verso le persone con epilessia, determinandone l’isolamento sociale. Nulla vale il fatto che, le stesse persone, al di là degli estemporanei episodi critici, conducano una vita perfettamente normale. La scarsa conoscenza della malattia ha determinato negli anni la crescita e il consolidarsi dello stigma intorno alla malattia. Parlare di epilessia nei termini corretti è fondamentale per veicolare verso una platea, la più vasta possibile, informazioni reali sulle sue caratteristiche, su come si debba intervenire in caso di crisi, su come essa possa essere curata o su come possa risultare resistente alle cure.

- Come si è evoluta la ricerca scientifica su questo fronte?
La sfida del futuro: sconfiggere l’epilessia resistente ai trattamenti! Attualmente non si riesce a curare e tenere sottocontrollo in maniera accettabile il 25-30% delle forme di E., le più gravi, definite quindi intrattabili o Farmacoresistenti. In Italia, per quantificare l’entità del problema, oltre 100.000 soffrono di una forma di E. Farmacoresistente. Si parla di “farmacoresistenza” quando tutti i trattamenti con i farmaci disponibili in commercio non hanno permesso di controllare le crisi. Oggi abbiamo a disposizione in commercio in Italia una ventina di farmaci, che si possono somministrare o da soli o in associazione tra di loro, fino ad arrivare a centinaia di combinazioni possibili. Nonostante questo, resta questo “zoccolo duro” di forme di Epilessia che non risponde ai trattamenti e quindi è per questo che la ricerca deve proseguire ed essere finanziata e stimolata in modo adeguato dalle istituzioni preposte.

La Farmacoresistenza può essere combattuta agendo sotto diversi punti di vista.
1. Commercializzazione di nuovi farmaci antiepilettici. Negli ultimi due anni anche in Italia sono stati introdotti in commercio due nuovi farmaci (eslicarbazepina e perampanel) ed altri ne seguiranno in futuro.
A dicembre 2015 è stato pubblicato su Lancet Neurology, una delle più prestigiose riviste internazionali del settore, il primo studio in aperto per valutare su una casistica abbastanza ampia di soggetti con epilessia grave farmacoresistente l’effetto di un farmaco a base di Cannabidiolo autorizzato in USA per il trattamento di alcune rare forme di encefalopatia epilettica. Si spera che questo studio sia il primo di molti altri – anche europei – in modo da poter dimostrare l’effettiva efficacia della cannabis nel trattamento delle forme attualmente intrattabili di epilessia.
2. Ricorso precoce al trattamento neurochirurgico. L’Epilessia può essere curata anche asportando – quando possibile – l’area cerebrale che è responsabile dell’insorgenza delle crisi. Attualmente – soprattutto in Italia – si operano troppi pochi pazienti rispetto alle migliaia che potrebbero essere candidabili. Questo per una mentalità “conservativa” (sia dei neurologi che dei pazienti/familiari) che per una carenza di Centri neurochirurgici di livello avanzato per questo tipo di interventi. Soprattutto si arriva quasi sempre alla neurochirurgia dopo decenni di storia di malattia. L’atteggiamento più giusto sarebbe invece quello di intervenire chirurgicamente in fase precoce, prima che la farmacoresistenza vera e propria si sia instaurata, anche in bambini piccoli.

IL FUTURO
L’optogenetica
Bloccare una crisi epilettica grazie a un fascio luminoso: è quanto si punta a fare con l’optogenetica, uno tra i trattamenti più avanzati per l’epilessia oggi in fase di studio.
La tecnica prevede di inserire nelle membrane dei neuroni proteine sensibili alla luce, attraverso la terapia genica. Queste proteine hanno la capacità di cambiare lo stato elettrico delle membrane stesse quando sono irradiate con raggi luminosi. In questo modo è possibile interrompere una crisi epilettica, bloccando lo stato di ipereccitazione elettrica dei neuroni che ne è tipico. Per fare questo i ricercatori stanno sperimentando microscopiche fibre ottiche da impiantare nel cervello.

Sviluppo di Farmaci personalizzati contro l’epilessia
Per una quota dei pazienti con epilessia compresa tra il 30 e il 40% i farmaci oggi disponibili sono del tutto inefficienti e molti di loro sono esposti a importanti effetti indesiderati. L’origine di questo fenomeno oggi non è conosciuta e si suppone che abbia cause genetiche. Per avere conferma di questa ipotesi e individuare quali varianti genetiche ne siano responsabili un gruppo di ricercatori dello University College London, coordinati da Sanjay Sisodia, sta seguendo un grande progetto finanziato dall’Unione Europea per comparare il genoma e la storia clinica di oltre 12.000 pazienti affetti da epilessia in tutta Europa.

Un possibile futuro strumento per la diagnosi precoce dell’epilessia
I microRNA, frammenti di materiale genetico che si trovano anche nel sangue, possono costituire un “campanello d’allarme” che consenta la diagnosi precoce dell’epilessia. Questo è stato dimostrato analizzando campioni di sangue in modelli di epilessia in animali da esperimento.
Oltre ad essere uno strumento per capire chi si ammalerà, i microRNA potrebbero essere il bersaglio di nuove terapie per l’epilessia, che intercettandoli ne eviti le azioni dannose.

Nuovi sistemi invasivi per il trattamento dell’epilessia farmacoresistente
Oltre i metodi già conosciuti per il trattamento chirurgico dell’epilessia sono in corso di studio e di implementazione nella pratica clinica sistemi per la somministrazione cronica intermittente di farmaci attraverso cateteri impiantati nel cervello. Negli USA sono inoltre già in commercio neuro-stimolatori che possono essere applicati chirurgicamente o sopra la corteccia cerebrale o in profondità in varie strutture cerebrali, allo scopo di bloccare le scariche epilettiche in corso di insorgenza.