Bambini con la sindrome di Down, cosa sapere

La sindrome di Down è la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva. L’incidenza è di circa 1:700 nati vivi e la prevalenza di 5 ogni 10000 individui.

I pediatri hanno un ruolo fondamentale nella gestione globale del bambino e dell’adolescente con SD. La trisomia 21 è causata nel 95% dei casi da trisomia libera omogenea del cromosoma 21, nel 3-4 % da traslocazioni e nel 1-2% da mosaicismo. Indipendentemente dall’anomalia citogenetica sottostante, le caratteristiche cliniche sono molto variabili e anche persone con trisomia libera 21 o traslocazione possono presentare fenotipi molto lievi. Le persone con SD necessitano di un approccio multidisciplinare per la diagnosi precoce e la cura delle comorbilità, dalla nascita fino a tutta l’età adulta. La trisomia 21 predispone a malformazioni cardiache e intestinali, valvulopatie, distrubi uditivi, visivi, respiratori, dermatologici, endocrinologici, neurologici, emato-oncologici ed autoimmuni. Tutte le vaccinazioni sono raccomandate nella SD, a mano che non ci siano specifiche controindicazioni. Le vaccinazioni, inclusa quella antinfluenzale, sono particolarmente raccomandate nella SD per il rischio più elevato di sviluppare infezioni e loro complicanze a causa di possibili difetti del sistema immunitario, del reflusso gastroesofageo, di anomalie anatomiche dell’orecchio medio e delle vie respiratorie. La diagnosi dei disturbi del sonno è molto importante nei bambini con SD. I disturbi del sonno sono frequenti e includono insonnia, apnee ostruttive e i disturbi del movimento (posizione seduta o semiseduta, movimenti delle gambe, bruxismo). Tali disturbi peggiorano le funzioni esecutive, la memoria, l’attenzione e il comportamento. È raccomandato lo studio polisonnografico tra i 3 e i 4 anni d’età. La popolazione con SD è più suscettibile all’epilessia (8-26%) rispetto alla popolazione generale (1,5-5%). Nella SD l’epilessia presenta distribuzione bimodale: il primo picco di incidenza si verifica tra 0-2 anni e il secondo picco nella sesta decade di vita, correlato alla malattia di alzheimer.

Circa il 30%delle donne con SD è fertile o sub fertile per problemi di insufficienza gonadica o per aborti legati ad una frazione di feti trisomici. I maschi sono generalmente infertili per difetti di spermatogenesi. Lo sviluppo sessuale è generalmente normale. l’educazione sessuale è molto importante anche nella SD. Lo stress ossidativo è presente già nella primissima infanzia nei bambini con SD. Fin dall’età fetale, nella SD è presente stress ossidativo. Questo è causato sia da uno squilibrio dei sistemi antiossidanti sia da un eccesso di radicali liberi prodotti da mitocondri disfunzionali. Possono essere prese misure preventive, attraverso l’alimentazione e l’integrazione nutraceutica controllata, per ridurre i danni da stress ossidativo e migliorare la bioenergetica mitocondriale. Un programma abilitativo precoce è importante nella SD. La precocità della presa in carico del bambino con SD e della sua famiglia è fondamentale per tutto il percorso di vita successivo. Il trattamento fisioterapico è utile nei primi anni di vita ma non genera un migliore sviluppo globale se non affiancato da un percorso educativo abilitativo di sostegno ai genitori e di monitoraggio assiduo del bambino. È importante che ogni bambino abbia un piano di cura personalizzato. È generalmente descritto un temperamento socievole e sereno nelle persone con SD. Tuttavia, molti bambini e adolescenti sperimentano stress psicologico per difficoltà di adattamento ai cambiamenti sociali e ambientali, o disturbi psichiatrici. La diagnosi precoce e il trattamento di tali disagi migliorano la prognosi. È fondamentale lo screening della salute mentale.

Dott. Angelo Tummarello
Pediatra di famiglia
Consigliere provinciale Federazione Italiana Medici Pediatri