Una nuova cura contro la talassemia

Un risultato reso possibile dal connubio tra un’eccellenza della ricerca italiana, in particolare siciliana, e l’iniziativa di soggetti privati. Lo studio, condotto all’ospedale Vincenzo Cervello di Palermo da un’equipe guidata da Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II, e portato avanti in collaborazione con il ginecologo greco George Makrydimas, è stato infatti finanziato dalla Fondazione Franco e Piera Cutino.

Lo studio, in via di pubblicazione sulla rivista British Journal of Haematology, è stato effettuato nell’arco di tre anni su 111 gravidanze a rischio talassemia. In un solo caso le cellule presenti prelevate non sono state sufficienti per la diagnosi. Negli altri 110 casi i risultati sono stati sempre confermati dalle amniocentesi di controllo. La celocentesi ha dunque dimostrato di poter dare risultati certi già al secondo mese di gravidanza, uno prima della villocentesi: è questo il principale, ma non unico, vantaggio della nuova tecnica. Il prelievo avviene infatti attraverso la vagina, senza dover perforare sacco amniotico e placenta, in poche parole senza più ago nel pancione e con ridotti rischi di provocare malformazioni al feto.

«Di fronte a una diagnosi di talassemia - ha spiegato Maggio - oltre il 90% dei futuri genitori sceglie l’interruzione di gravidanza. Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza e non all’aborto terapeutico. Ma l’aborto non è la sola prospettiva, perché attualmente stiamo facendo degli studi anche sulle possibilità del trapianto di staminali in utero. Inoltre, contiamo di poter applicare la celocentesi anche a malattie come la sindrome di Down o la fibrosi cistica».

Si calcola che nel mondo, solo per la forma beta, la più frequente, ci siano 90 milioni di portatori sani di talassemia, circa l’1,5% della popolazione. Di questi, circa due milioni e mezzo sono in Italia, colpita in maniera particolare come tutti i Paesi che si affacciano nel bacino del Mediterraneo. Si stima che nello Stivale ci siano oltre 7.200 malati, per oltre un terzo (circa 2.300) concentrati in Sicilia, dove è stata messa a punto la nuova tecnica di diagnosi prenatale e unica Regione dove esiste un registro della talassemia. Altre Regioni molto colpite sono la Sardegna (circa 1.000 malati), la Calabria (300) e la zona del Delta del Po (700). La Sicilia è dunque tra le maggiori aree di incidenza della talassemia nel bacino del Mediterraneo, sia per numero di malati che di portatori sani.