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10/03/2022 00:00:00

Covid, sedici mutazioni genetiche alla base di forme più gravi 

Uno studio condotto dalla collaborazione internazionale GenOMICC, specializzata nello studio delle basi genetiche di malattie gravi, afferma che sedici mutazioni genetiche nell'uomo possono portare alle forme più gravi di contagio da Covid-19 che richiedono il ricovero in terapia intensiva.

Lo studio ha coinvolto più di 57mila persone. Coordinata da Università di Edinburgo e Genomics England, la ricerca è pubblicata sulla rivista Nature. È stato inoltre confermato il coinvolgimento di altri 7 geni, scoperti precedentemente dallo stesso gruppo, aprendo le porte a diagnosi e terapie molto più mirate ed efficaci. Gli autori dello studio hanno sequenziato il Dna di 7.491 pazienti ricoverati per Covid in 224 reparti di terapia intensiva del Regno Unito, lo hanno poi confrontato con quello di altre 48.400 persone che non hanno contratto la malattia e di 1.630 che l'hanno avuta con sintomi lievi.

In questo modo è stato possibile delineare una mappa genetica completa e individuare le mutazioni genetiche responsabili. Tra le mutazioni individuate, alcune bloccano una molecola chiave nella comunicazione del sistema immunitario, l'interferone alfa-10, altre controllano i livelli di una componente fondamentale per la coagulazione del sangue, nota come Fattore 8, e altre ancora regolano l'intensità della risposta infiammatoria.

"Questi risultati spiegano perché Covid-19 colpisce alcune persone in modo estremamente più grave rispetto ad altre", commenta Kenneth Baillie dell'Università di Edinburgo, co-autore dello studio. "Ci siamo impegnati moltissimo nel coinvolgere tutte le comunità del Regno Unito, anche quelle solitamente sottorappresentate negli studi clinici", aggiunge Rich Scott, di Genomics England: "Questo rende i risultati significativi per tutti quelli che vivono in questo Paese".