Test genetico senza risposta per mesi: il caso che riapre il nodo dei ritardi nella sanità

Una richiesta legittima, un percorso sanitario avviato regolarmente e poi il vuoto. Mesi di attesa, solleciti senza risposta e una famiglia lasciata nell’incertezza. È quanto emerge dai documenti che raccontano una vicenda emblematica delle criticità nei tempi di refertazione, in particolare per gli esami genetici.

Cronologia di un’attesa
Tutto inizia il 30 gennaio 2025, quando una famiglia invia una mail al servizio di genetica medica dell’Azienda ospedaliera “Villa Sofia-Cervello” di Palermo. L’obiettivo è prenotare una visita specialistica per il proprio figlio. Alla richiesta segue una risposta formale il giorno successivo: la documentazione è stata ricevuta, si procederà con la presa in carico.

Pochi giorni dopo, il 10 febbraio 2025, il bambino viene visitato presso l’ambulatorio di consulenza genetica del presidio Cervello. Durante l’incontro viene disposto un test genetico, esame cruciale per chiarire il quadro clinico.

Il prelievo viene effettuato nello stesso periodo. Da quel momento, però, si interrompe ogni comunicazione.

Il silenzio
Passano oltre quattro mesi. Nessuna notizia, nessun aggiornamento. Il 19 giugno 2025, la famiglia torna a scrivere all’ospedale: “Abbiamo fatto il prelievo per il test genetico con nostro figlio ma non abbiamo avuto più notizie”.

La mail resta senza risposta immediata. Trascorre l’estate. Il 3 settembre 2025 arriva un nuovo sollecito, più diretto: “Buongiorno, ancora nessuna notizia?!?”

Solo il 9 settembre 2025 l’azienda sanitaria risponde: “Il test genetico avviato ancora non è arrivato, sarà nostra cura avvisarvi non appena sarà pronto”.

A quella data sono passati sette mesi dal prelievo. Il referto non è ancora disponibile.

Tempi di attesa in Italia: cosa dice la norma
Il Servizio sanitario nazionale garantisce tempi certi per le prestazioni specialistiche. I tempi devono essere trasparenti e comunicati al paziente. Il cittadino ha diritto a ricevere informazioni sullo stato della pratica, conoscere eventuali ritardi e presentare reclamo (URP o direzione sanitaria).

I tempi medi di refertazione sono:
Test genetici di base: 30–60 giorni
Test complessi (NGS, esoma, pannelli estesi): 60–120 giorni
In casi particolari: possono superare i 6 mesi, soprattutto con laboratori esterni

Nel caso del bambino in questione, il prelievo è avvenuto a febbraio 2025; il primo sollecito è del 19 giugno 2025; la risposta dell’ospedale è arrivata il 9 settembre 2025. L’attesa, al momento della risposta, supera i 7 mesi. Allo stato dei fatti, il referto non è ancora disponibile.

Cosa non torna
I tempi per i test genetici possono essere lunghi, soprattutto quando le analisi vengono inviate a laboratori esterni o richiedono tecniche avanzate. Tuttavia, la totale assenza di comunicazioni intermedie solleva interrogativi.

Perché la famiglia non è stata informata sui tempi previsti?
Dove si è fermato il processo: nel laboratorio, nella trasmissione dei risultati o nella gestione interna?
Esiste un sistema di monitoraggio delle pratiche in corso?

Per una famiglia, attendere l’esito di un test genetico non è un dettaglio amministrativo. Significa vivere per mesi senza sapere, senza poter programmare percorsi terapeutici o anche solo comprendere la natura di una condizione clinica.

Si chiama in causa l’organizzazione delle strutture, la gestione delle priorità e, soprattutto, il rispetto dei pazienti.

Il diritto alla risposta
La sanità pubblica è fatta di professionisti competenti e impegnati, ma episodi come questo evidenziano falle organizzative che non possono essere ignorate. Il diritto alla salute passa anche dal diritto ad avere risposte in tempi certi.

Perché dietro ogni richiesta, ogni mail, ogni sollecito non ci sono numeri o pratiche, ma persone. E storie che meritano attenzione, rispetto e soprattutto risposte.