07/01/2020 06:00:00

L'incredibile scoperta. Una rara malattia proviene da una famiglia di Erice del 1500

Arrivata in Sicilia attraverso gli spagnoli, contagiati a loro volta dai giapponesi, una rarissima malattia collega dal 1570 un'unica famiglia di Erice a centinaia di discendenti fino ai giorni nostri.

In altre parole, tutti i pazienti del Trapanese e del Palermitano affetti da Drpla, atrofia «dentato-rubro-pallido-luysiana», sono originari dallo stesso nucleo familiare, vissuto nel centro storico di Erice intorno al 1570. E' quanto emerge da uno studio scientifico condotto dalla neurologa trapanese Silvia Grimaldi, divenuta anche un'esperta nell'arrampicarsi su e giù per i rami di plurisecolari allberi genealogici.

Una scoperta eccezionale. Una malattia genetica che affonda le sue radici in una famiglia vissuta ad Erice intorno al 1570. E' quanto emerge da uno studio scientifico condotto dalla neurologa trapanese Silvia Grimaldi che è riuscita ad arrampicarsi su alberi genealogici indietro per secoli.
La Drpla, l'atrofia dentato-rubro-pallodo luysiana, è arrivata in Sicilia attraverso gli spagnoli, contagiati a loro volta dai giapponesi. Lo studio dimostra che tutti i pazienti del Trapanese e del Palermitano affetti da Drpla sono originari dello stesso nucleo familiare, una coppia vissuta in quello che era Monte San Giuliano. Uno studio durato anni, e che adesso è stato concluso dando come risultato qualcosa di unico.

L'atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana (DRPLA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria, riportata prevalentemente in Giappone e rara tra i Caucasici.
L'obiettivo dello studio è stato quello di ricostruire l'albero genealogico delle famiglie italiane con DRPLA, descrivendo le caratteristiche cliniche dei soggetti affetti.

Sono state studiate sei famiglie con DRPLA, apparentemente non legate da rapporti di parentela, comprendenti 51 soggetti affetti dalla patologia. I dati clinici relativi a 13 pazienti sono stati ottenuti mediante esame clinico diretto, i rimanti attraverso lo studio delle fonti mediche disponibili. La diagnosi di DRPLA è stata confermata dall'analisi genetica in 18 soggetti. Sono stati esaminati i dati genealogici provenienti dagli archivi storici.

Tutte le sei famiglie sono state riunite in un grande albero genealogico derivante da una coppia progenitrice vissuta a Monte San Giuliano (l'odierna Erice) a fine 1500, con i 51 soggetti affetti distribuiti nelle ultime quattro generazioni.
E' stata confermata l'ampia variabilità fenotipica della patologia sia per quanto concerne l'età di esordio che le manifestazioni cliniche. L'epilessia è risultata più frequente nei casi giovanili che in quelli ad esordio in età adulta avanzata; i disturbi motori, cognitivi e psichiatrici sono stati osservati indipendentemente dall'età di esordio della DRPLA.

La neurologa Silvia Grimaldi (nella foto con la neurologa Chiara Cupidi che ha collaborato alla ricerca) è riuscita a descrivere il più grande albero genealogico caucasico di soggetti con DRPLA, derivante da un'unica coppia di progenitori. L'introduzione in Italia del gene alterato responsabile della malattia potrebbe essere correlata agli scambi commerciali intercorsi tra Spagnoli o Portoghesi e Giapponesi nel 1500.
Storie di mezzo millenio fa, malattie rare, che adesso hanno un'origine.