In Sicilia prima terapia genica per SMA somministrata a neonata asintomatica

Presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria G. Martino di Messina, una neonata di soli 27 giorni, chiamata simbolicamente “Speranza”, è stata la prima bambina asintomatica in Sicilia a ricevere la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). La terapia è stata prescritta e somministrata dal centro per le Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, diretto dalla Prof.ssa Sonia Messina.

Questa innovativa terapia genica è progettata per prevenire lo sviluppo dei sintomi della SMA, una malattia che compromette gravemente le abilità motorie, respiratorie e la capacità di deglutire, riducendo drasticamente l'aspettativa di vita. La piccola, di origini palermitane, è stata seguita dall’UOSD di Malattie Neurodegenerative diretta dalla Prof.ssa Sonia Messina e dall’UOC di Patologia e TIN diretta dalla Prof.ssa Eloisa Gitto.

La diagnosi precoce è stata possibile grazie alla presenza della malattia nel fratellino di due anni, che aveva ricevuto la terapia genica a 11 mesi. La diagnosi di “Speranza” è stata eseguita presso la TIP del Policlinico di Palermo, permettendo un intervento tempestivo presso il centro di Messina. Il farmaco è stato somministrato tramite un’infusione di 60 minuti, seguita da un costante monitoraggio nella Terapia Intensiva Pediatrica (TIP).

La Prof.ssa Sonia Messina ha sottolineato il coraggio dei genitori che hanno deciso di non effettuare la diagnosi prenatale, nonostante i rischi e i possibili sviluppi della malattia. La terapia genica, se somministrata nei primi giorni di vita, può radicalmente cambiare il decorso della SMA. I dati di follow-up mostrano un tasso di sopravvivenza del 90% e minime compromissioni motorie, respiratorie e deglutitorie nei pazienti trattati precocemente. La Regione Sicilia sta attivando lo screening neonatale per la SMA, un passo fondamentale per diagnosticare la malattia alla nascita e avviare tempestivamente le terapie.

La Prof.ssa Eloisa Gitto ha evidenziato l'importanza di trattare i bambini in ambienti pediatrici dedicati, che assicurano una qualità di cura e una sopravvivenza più elevata rispetto ai ricoveri in Terapie Intensive per adulti. La TIP ha permesso di eseguire la terapia in sicurezza, senza rinunciare ai diritti dei bambini di essere curati in un ambiente adeguato.

La Rettrice Prof.ssa Giovanna Spatari ha espresso orgoglio per il ruolo determinante della ricerca scientifica in questa storia di successo, mentre il Direttore Generale Giorgio Giulio Santonocito ha elogiato l’impegno dei professionisti nel garantire cure tempestive e efficaci. La madre di “Speranza” ha sottolineato l’importanza della ricerca e delle nuove sperimentazioni, che hanno dato una possibilità di vita ai suoi figli.

Il centro per le Malattie Neurodegenerative di Messina è l'unico centro di riferimento regionale per la prescrizione e somministrazione della terapia genica per la SMA. È anche l'unico inserito nel registro di raccolta dati nazionali e internazionali per la verifica della sicurezza e dell'efficacia del farmaco.